ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية
يعد الفحص الجيني،( فحص الحامض النووي) هو المسؤول عن تحديد السلالات والتشخيص الجيني لقابلية الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، وهو تحديد بعض المستقبلات لتحديد التحورات والأنماط الجينية والظاهرية، التي ترتبط بالاعتلالات الوراثية، لبعض الأسباب الطبية ويوجد العديد من طرق إجراء وفحص أنواع الفحوصات الجينية وتتمثل هذه الفحوصات فيما يلي:
فحص الجينات لحديثي الولادة newborn screening
ويستخدم هذا الفحص بعد الولادة مباشرة، وذلك لتحديد الاضطرابات الجينية التي في الإمكان علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.
الفحص التشخيصي diagnostic testing
يستخدم الاختبار التشخيصي diagnostic testing لتحديد أو استبعاد حالة جينية أو كروموسومية بصورة معينة.
الاختبار الناقل Carrir testing
يتم استخدام الاختبار الناقل Carrir testing، لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة وحدة من طفرة جينية منتحية، ينتج عن وجودها في كلا الوالدين، الاضطراب الوراثي عند الجنين وعند اختبار كلا الوالدين، من الممكن أن يوفر هذا الاختبار المعلومات الكافية حول إمكانية الزوجين من إنجاب طفل مصاب بالاضطراب الوراثي.
اختبار ما قبل الزرع preimplantation testing
وهذا الاختيار هو فحص اختبار الجينات ما قبل الزرع، ويستخدم هذا الاختبار للكشف عن مدى التغيرات الجينية في الاجنه الموجودة، وذلك من خلال استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب.
اختبار ما قبل الولادة prenatal testing
يجرى اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين، أو معرفة العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة.
الاختبار الاستباقي
يستخدم الاختبار الاستباقي لتحديد الطفرات الجينية، التي ترتبط ببعض الحالات المرضية والاضطرابات الصحية، التي تظهر في وقت لاحق على الجسم مثل السرطانات، ومن الجدير بالذكر أن الطبيب ينصح بهذا الفحص، في حالة وجود تاريخ مرضي عائلي لهذا المرض، وذلك للاستفادة من اتباع بعض النصائح الأرشادية التي تساعد في الوقاية من هذا المرض، وتعمل على التأخير من ظهوره بقدر الإمكان.
اختبار الطب الشرعي
يندرج اختبار الطب الشرعي من ضمن قائمة الفحوصات الهامة، لمعرفة تسلسل الحامض النووي، لتحديد هوية الفرد لاي من الأغراض القانونية، حيث يستخدم هذا النوع من الاختبارات تحديد ضحايا الجرائم ومرتكبيها.
فحص الاعتلالات الجينية بتقنية سنجر
في سياق الحديث عن فحوصات تحديد الخلل الجيني، فسوف نوضح كذلك من خلال هذه الفقرة ما هو فحص الاعتلالات الجينية بتقنية سنجر، وذلك على النحو الأتي:
- تعد تقنيات سنجر التي طورها العالم فردريك سنجر في عام 1977، من أحدث الوسائل تكشف الاعتلالات الجينية في ال DNA بصورة دقيقة، ولكن بإنتجاية محدودة.
- ومن ثم تستخدم هذه التقنية في اكتشاف الخلل في الجينات، وذلك لأن وجود نسبة ضئيلة من الشذوذ في DNA تمثل عامل أساسي في الإصابة بالمرض الوراثي.
- وكذلك بالإضافة إلى اكتشاف الخلل في الجينات الصغيرة، والتأكد من وجود الشذوذ من خلال NGS.
- ومن الجدير بالذكر أنه يتم في إدارة مختبر علوم الجينات في مركز فقيه للإخصاب، وذلك من قبل الدكتور علي الحلاني، أخصائي الجينات الذي له خبرته في هذا المجال لمدة تفوق الخمس عشر عاما.
- وبوجه خاص فالتشخيص الوراثي ما قبل الإرجاع (PGD)، ويعد الدكتور الحلاني هو أول باحث يشخص عدة أمراض في خلية واحدة.
- كما يعد هو أول من شخص مجموعة كاملة من الكروموسومات في خاليا واحدة، وهو الباحث الوحيد الذي يقوم بال PGD باحثا عن خلل الجين الواحد مع مطابقة الكريات البيضاء البشرية.
فحص الخلل الجيني
نوضح من خلال النقاط التالية بعض المعلومات عن فحص الخلل الجيني، وذلك على النحو الآتي:
- يعرف فحص الخلل الجيني، بأنها الوسيلة التي تساعد الأزواج على معرفة احتمالية إصابتهم ببعض الأمراض الوراثية.
- وهناك نوع من الفحص الجيني يسمى اختبار النسل، وذلك لتقيم جودة الإنجاب كما يستخدم الفحص الجيني في علم البيئة التجميعي.
- وذلك لمعرفة نقاط القوة والضعف في أنواع الكائنات الحية المختلفة، ويستخدم الفحص الجيني لتحديد الأبوين البيولوجي.
- أو لمعرفة النسب أو مدى العلاقات البيلوجية بين الأفراد، وكذلك دراسة الكروموسومات حتى مستوى الجين المفرد.
- ومن الجدير بالذكر أن الفحص الجيني يضم بصورة أكبر شمولا الفحوص البيوكيميائية.
- وذلك لتحديد وجود أمراض جينية، حتى التنبؤ بالأمراض الجينية من خلال تحديد الطفرات أو التحورات الجينية المرتبطة بتطور تلك الأمراض.
- ومن خلال السنوات الماضية ازداد أنواع الفحوصات الجينية بصورة لافتة وكبيرة، وذلك بسبب التركيز على هذا المجال ما زاد تطوره من قبل العديد من المتخصصين.
- وكانت الفحوصات الجينية في الماضي تستخدم بهدف التعرف على الإعداد الشاذة الكروموسومات، وكذلك الطفرات الجينية التي ينتج عنها الأمراض الوراثية النادرة.
- ولكن في الوقت الراهن، تطورت هذه الفحوصات لتشمل تحليل عدة جينات، لتحديد خطر الإصابة أو الاعتلالات والأمراض الأكثر شيوعا، الأخرى كأمراض القلب والسرطانات.
كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟
ييم عملية الفحص الجيني بناء على بعض الخطوات التي تتمثل فيما يلي:
- يقوم الطبيب بأخذ بعض العينات من المريض التي تتمثل في الآتي:
- عينة من الدم.
- عينة من الشعر.
- عينة من الجلد.
- عينة من السائل الأمنيوسي وهو السائل الذي يحيط بالجنين بداخل الرحم.
- بعض الأنسجة الأخرى.
- ثم يقوم الطبيب بإرسال العينة إلى المختبر، ويقوم الفنيون وبالبحث عن التغيرات المحددة في العديد من الجوانب الآتية:
- الحمض النووي.
- الكروموسومات.
- البروتينات.
- يتم بعد ذلك إبلاغ الطبيب عن نتائج الفحص، التي تبين الاضطراب المشتبه فيه.
