ماهي متلازمة سيكل

حبيبة عبد الحكيم 26 نوفمبر، 2022

ماهي متلازمة سيكل

هي متلازمة نادرة للغاية، تعرف على أعراضها طبيب ألماني يُدعى جورج سيكل في عام 1960م، وأطلق على المتلازمة هذا الاسم بعد وفاته.

  • وهي عبارة عن اضطراب جيني يحدث خللاً في نمو جمع أجزاء الجسم، ويرجع السبب في ظهوره جينات وراثية وتسبب تأخراً في النمو قبل الولادة، أي عندما يتواجد الجنين في الرحم.
  • كما أنها تؤثر على الطفل عندما يُولد ويكون ذات وزن ضعيف في الولادة، ويتأخر لدرجة أنه يُصاب بقصر القامة أو ما يُعرف “بالتقزم”، وذلك بسبب حدوث طفرة في الجينات التي تحمل على كروموسوم 3 وكرموسوم 18.

أعراض متلازمة سيكل

هذه المتلازمة تؤثر على جميع أعضاء الجسم، وتؤثر خاصة في مرحلة النمو، ويكون لكل عضو شكل مختلف عن الشكل الطبيعي، ويمكننا توضيح الأعراض التي تظهر على كل منطقة في الجسم فيما يلي:

  • الرأس: تظهر الرأس بشكل مختلف عن الشكل الطبيعي المعتاد عليه، ويكون بها عدة اختلافات، ومن هذه الاختلافات ما يلي:
    • صغر في حجم الرأس.
    • يكون الطفل يمتلك فكاً صغيراً.
    • يظهر وكأنه يوجد انحسار في الجبهة.
    • الأنف تتواجد على شكل منقار.
    • يحدث التحام في عظام الجمجمة بشكل مبكر.
    • العيون تكون كبيرة الحجم، ولكن تظهر وكأنها ناعسة.
    • الأذن تكون منخفضة من دون شحمة.
    • يمتلك الطفل شفة أرنبية.
    • كل نصف من الوجه يكون مختلفاً عن الآخر.
    • الأسنان تبدو وكأنها مشوهة.
  • الجسم: جسد مريض متلازمة سيكل يظهر بعض التغيرات الواضحة، ومن هذه التغيرات ما يلي:
    • يوجد خلع في الإبهام.
    • قصر القامة “القزامة”.
    • صغر في حجم أعضاء الجسم.
    • الأطراف تكون صغيرة وغير متناسقة.
    • يوجد خلع في الكوع.
    • عظام الحوض تكون مشوهة.
    • لا يمتلك القدرة على تحريك الركبتين بشكل كامل.
    • يظهر انحناء في فقرات العمود الفقري.
  • الأعضاء الداخلية: لم يسلم الطفل من التشوه الخارجي، بل يظهر تشوه في أعضاء الجسم الداخلية، والتي يمكن توضيحها فيما يلي:
    • عند الذكور تكون الخصية الهاجرة أو المعلقة.
    • عند الإناث يوجد البذر بحجم كبير.
    • الشعر ينمو بمعدل غير طبيعي.
    • نخاع العظام تتولد به العديد من المشكلات، ومنها نقص في إنتاج الخلايا الحمراء والخلايا البيضاء والصفائح الدموية.
    • الدماغ يكون نموها بطيئاً، وتظهر بحجم صغير.
    • يصاب المريض بتأخر في النمو العقلي، حيث إن أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل يكون معدل ذكائهم أقل من 50.

أسباب متلازمة سيكل

متلازمة سيكل تعتبر من الأمراض النادرة للغاية، ويكون سببها حدوث العديد من التغيرات الجينية، والتي تعرف باسم “الطفرات الجينية”.

في العديد من الحالات تكون انتقال الحالة من خلال الوراثة من الأب، وهذا ما يعرف بالحالة المتنحية الجسدية، وعلى الرغم من أنها قد تكون لأسباب وراثية، إلا أن هناك العديد من الحالات المصابين بمتلازمة سيكل لا علاقة بظهور المتلازمة عندهم بالآباء، وإنما يكون السبب طفرات جينية جديدة.

الطفرات التي تحدث في الجين تكون هي المسؤولة عن التحكم في إنتاج بروتين يُدعى “بيريسينترين” وهو الذي يجعل الخلايا في الجسم تتكاثر وتطور في النمو، وعندما يحدث مشكلات في الجينات التي تكون مسؤولة عن نمو الخلايا، فهذا ما يكون السبب في متلازمة سيكل، مع العلم أن متلازمة سيكل لا تظهر إلا عند حدوث خلل في إنتاج بروتين بيريسينترين، وليس عند نقص إنتاجه.

تشخيص متلازمة سيكل

من الأمور الصعبة التعرف على متلازمة سيكل في فترة الحمل، ويرجع ذلك إلى صغر حجم الجنين وانخفاض وزنه، ويمكن أن يكون سبب نقص الوزن يرجع إلى أسباب آخرى مثل سوء التغذية أو يُسبب اضطراب التمثيل الغذائي، لذلك يلجأ الأطباء إلى عدة طرق من التشخيص ومن بين هذه الطرق ما يلي:

  • العامل الوراثي: في البداية يبحث الأطباء عن السبب الأصلي وهي أفراد العائلة والجينات المتوارثة، والتي تمثل النسبة الأكبر من ظهور متلازمة سيكل، ويكون في البداية يلجأ الطبيب إلى العامل الوراثي؛ لأن الأطفال يكون حجمهم صغيراً للغاية، ولا يظهر عليهم أي أعراض واضحة؛ مما ذكرنا من قبل.
  • تصوير الدماغ: يبدأ الطبيب في تشخيص الدماغ والقيام بالفحص من خلال التصوير، ومن خلاله يبدأ الطبيب بالمقارنة بين حجم رأس الطفل المصاب وحجم رؤوس الأطفال في نفس العمر، حيث إن حجم رأس طفل متلازمة سيكل يكون أقل من متوسط أحجام رؤوس الأطفال أثناء الولادة.
  • التصوير بالموجات فوق الصوتية: التصوير بالموجات فوق الصوتية من الأساليب الهامة التي يلجأ لها الطبي للتنبؤ بمتلازمة سيكل عند الأطفال، كما يمكن أن تكون مصدراً للتنبؤ في الثلث الثاني من الحمل، وذلك من خلال الكشف عن تأخر نمو الجنين عن الطور المتعارف عليه في رحم الأم.
  • الاختبارات الجينية الجزيئية: من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية والتحاليل الخاصة بالطفرات الجينية التي يقوم المصاب بالخضوع إليها عن طريق فحص الجينات، ومن الجدير بالذكر أن فحص الجينات يمكن ألا يبين التشخيص إلا بعد مرحلة النضوج واكتمال النمو، حيث يكون في هذه المرحلة تظهر عليه كافة الأعراض مثل التأخر العقلي وقصر القامة.

تصوير متلازمة سيكل بالأشعة السينية

الأطفال المصابون بمتلازمة سيكل يخضعون إلى الفحص والتشخيص من خلال الأشعة التصويرية، ويظهر في الأشعة السينية ما يلي:

  • يبدو وكأنه هناك تأخر في نمو العظام، وذلك في المرحلة العمرية التي تتراوح من سنتين إلى 5 سنوات.
  • يظهر في تصوير الأشعة السينية 11 زوجاً من الضلوع بدلاً من 12 زوجاً من الضلوع المعتاد عليها.
  • يظهر الحوض في الأشعة السينية ضيق عن المعتاد عليه.
  • يظهر ضيق في جذع العظام الطويلة.

علاج متلازمة سيكل

متلازمة سيكل من الأمراض الجينية التي تظهر عند حدوث طفرة جينية، لذلك لا يكون لها علاج مطلق أو نهائي، وكل العلاجات التي يتلاقها مريض متلازمة سيكل تكون لمعالجة الأعراض التي تظهر، مثل: فقر الدم وتشوهات النمو والدعم النفسي لأصحاب متلازمة سيكل.

  • وقد يلجأ بعض من الأشخاص في علاج المشكلات التي تتعلق بالعظام من خلال إجراء العمليات الجراحية للتخلص من العظام غير المتناسبة، ولكن من الجدير بالذكر أنها تظهر مرة أخرى؛ لأنها ترتبط بمعدل جيني داخل الجسم.
  • كما يظهر نوع من الجراحة يُعرف باسم “إطالة الأطراف الممتدة” وهذا النوع من الجراحة يتم اتباع العديد من الإجراءات به، وذلك لأنه يتسبب في حدوث العديد من المخاطر، خاصة للأطفال الصغار لذلك يفضل الآباء القيام بهذه العملية عندما يكبر الطفل.
  • متلازمة سيكل تعتبر من الأمراض الخطيرة، ولكن هذه الحالة لا تستمر مع الأطفال حتى سن الرشد، حيث تكون الأعراض أشد حدة في الطفولة، ويمكن مساعدتهم من خلال تقييم المضاعفات من قبل الطبيب؛ ومن ثم يساعد ذلك الطفل في الاستمرار مع هذا النمط من الحياة.

كم يعيش مصابي متلازمة سيكل ؟

لا يمكن أن نقوم بتحديد العمر لأصحاب متلازمة سيكل، خاصة وأن الأعراض معظمها ترتبط بالنمو الخارجي للجسم، ولكن من الجدير بالذكر أن أصحاب متلازمة سيكل يزيد عمرهم عن الخمسين عاماً، حيث إن متلازمة سيكل من الأمراض النادرة وغير المنتشرة، وتم تسجيل حوالي 100 حالة منذ اكتشافها في عام 1960م، كما أنها تصيب نفس النسبة من الذكور والإناث.

ماهي متلازمة سيكل

المزيد من المواضيع

اسماء الله الحسنى تهنئة عيد ميلاد صباح الخير اذاعة مدرسية شكر وتقدير دعاء ختم القران دعاء للمريض دعاء الصباح صلاة الاستخارة خاتمة بحث قصص اطفال نظام نور ولي الأمر تسجيل دخول اوزمبك صندوق البريد الرياض معنى سايكو فواكه بدون نقاط اسم محمد بالانجليزي خواطر جميلة رسوم تجديد الاستمارة كوكسيكام ابرة اوزمبك دريم ووتر ايات السكينه استقدام من الفلبين ابر اوزمبك اسامي قطط بسكوبان نظام نور ولي الأمر تسجيل دخول 1445 الامن والسلامة أقرب جهاز أبشر من موقعي مقدمة بحث الثقافة الملبسية نظام نور برقم الهوية 1445 هل ريتا مشروب طاقه حكم التشهد الأول والاخير الحروف الانجليزيه بحث عن التبرير والبرهان تجربتي مع حبوب فيروجلوبين موعد صلاة القيام تنزيل الدورة خلال ساعة تحاميل روفيناك نظام نور ولي الأمر مواعيد رحلات القطار جماد بحرف ذ بلاد بحرف و اساسيات الضوء جماد بحرف ن روفيناك تجربتي مع بخاخ افوجين حكمة قصيرة معناها جميل جداً اقرب مطعم من موقعي علم تسجيل الدخول مشروبات ستار باکس الباردة يوزرات انستا بارنز منيو هل يغفر الله ممارس العادة اسئلة محرجة 18 اسماء قطط ذكور شروط حافز همزة الوصل والقطع تخصصات الجامعة العربية المفتوحة برزنتيشن الأشهر الميلادية مقابل الهجرية الرمز البريدي الطائف أصحاب السبت متى يبدأ مفعول العصفر الوزغ في المنام بشارة خير سايكو معنى مواضيع برزنتيشن اسئلة مسابقات للكبار افضل كفرات صينيه اسماء بنات 2023 خاتمة تقرير ريلاكسون وقت صلاة القيام بلاد بحرف الواو الرمز البريدي الدمام فيروجلوبين معنى غبقة دوسباتالين ريتارد مخالفة قطع الاشارة تجربتي مع الميلاتونين فلاجيل 500 حبوب كوكسيكام رقم شيخ مفتي حبوب اومسيت روفيناك د