الموسوعة العربية

ابحث عن أي موضوع يهمك

أسباب وعلامات وعلاج متلازمة تيرنر Turner syndrome

بواسطة: نشر في: 12 ديسمبر، 2018
mosoah
متلازمة تيرنر

أسباب وأعراض وعلاج متلازمة تيرنر “Turner syndrome” ، اضطراب يؤثر في تطور الفتيات، ولا يصيب الذكور، وتنتج متلازمة تيرنر، من نقص الكروموسوم الصبغي x  أو انعدامه في بعض الحالات، وهو الكروموسوم الجنسي المسؤول عن كثير من الوظائف الحيوية لدى الإناث، متلازمة تيرنر لها عدد من المظاهر الواضحة، ويمكن اكتشافها منذ الحمل في الأجنة بطرق مختلفة، تتسبب متلازمة تيرنر في عدد من الاضطرابات الجسدية، وتغير من نمط حياة المصاب بالمتلازمة بلا شك، نعرف كل شيء عنها على موسوعة.

متلازمة تيرنر

سميت بهذا الاسم وفقاً للطبيب “هنرى تيرنر” وهو أول من لاحظ أعراضها، ورصد الحالة، وكما ذكرنا فإن متلازمة تيرنر اضطراب في الكروموسومات يحدث بسبب فقدان أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية لدى الفتيات “الصبغة x” مما يتسبب باختلال واضح في نمو الجسد فيزيائياً وأيضاً في النمو العقلي، وتحدث متلازمة تيرنر بمعدل مولودة واحدة كل 2500 طفلة في العالم، كما أنها تعد الأكثر شيوعاً في حالات الحمل التي لا تكتمل، وفي بعض الأحيان تتسبب في ولادة طفل ميت في الشهور الأخيرة من الحمل أو بعد اكتمال الحمل بالكامل.

أسباب حدوث متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر لعدة أسباب منها:

  • الكروموسوم يتكون من عنصري “X,Y” ففي بعض الحالات يحدث فقدان كامل لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي x ، نتيجة خلل في الحيوان المنوي الخاص بالأب، أو البويضة في الأم، مما يتسبب في احتواء كافة خلايا الجسم، على نمط واحد من الكروموسومات Y وهو ما يسمى بالنمط الأحادي.
  • اختلال يحدث عند عملية الانقسام الخلوي في المراحل الأولى للحمل، فيحدث خلل في تكوين الكروموسومات، فينتج بعضها من ثنائية X أو أحادية من X  ، ويسمى بالنمط الفسيفسائي.
  • ارتباط نسخة من كروموسوم Y مع احدي نسخ X ، وهو أمر نادر الحدوث.

أكتشاف متلازمة تيرنر خلال الحمل

حوالى 98% من حالات متلازمة تيرنر يموتوا أثناء فترة الحمل، وفى الغالب يكتشف الطبيب في العصر الحدث، إصابة الجنين بالمتلازمة، وذلك بإحدى الطرق التالية:

  • سحب عينة من السائل الأميوني المحيط بالجنين.
  • أخذ عينة من المشيمة ودراستها جينياً.
  • بملاحظة خلل في تكوين القلب أو الكلي بالسونار.
  • الموجات الصوتية التي قد ترصد رطب كيسى واستسقاء.

أعراض متلازمة تيرنر العامة وفي مرحلة الرضاعة

يلحظ الاختلافات الظاهرية للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر وهي كالآتي:

  • قصر الرقبة عن الطول الطبيعي، بالإضافة لطيات من الجلد إضافية على ثناياها بدءًا من أعلى الكتفين، وحتى أطراف الرقبة.
  • انخفاض مستوى الأذنين لأسفل قليلاً.
  • انتفاخ وتورم في الأطراف “القدمين واليدين”.
  • انخفاض خط الشعر عن مستواه الطبيعي.
  • انخفاض في الفك السفلي.
  • تأخر في النمو ملحوظ.
  • انقلاب اتجاه الأظاهر نحو الأعلى.
  • قصر طول الأصابع.

أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة

  • قصر الطول عن المعدل الطبيعي.
  • اضطرابات في التعلم والتواصل الاجتماعي.
  • عدم اكتمال النمو الجنسي، نتيجة لعدم اكتمال نمو المبيضين.
  • انقطاع الدورة الشهرية مبكراً.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر

  • الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر مصابين بالعقم بنسبة كبيرة.
  • الإصابة بعيوب خلقية في القلب والأوعية الدموية.
  • ضعف حاسة السمع أو فقدانها تماماً.
  • أرتفاع دائم في معدلات ضغط الدم عن الحدود الطبيعية.
  • مشاكل في العينين “حول أو طول النظر”.
  • ضعف في نمو الأسنان وهشاشة العظام.
  • انحناء في العمود الفقري، وعدم استقامته.
  • عرضة أكبر للتعرض للأمراض النفسية، كالاكتئاب والقلق والتوتر.

علاج متلازمة تيرنر

لا يمكن علاج متلازمة تيرنر بالكامل، لكن يوجد عدد من الحلول لبعض المشاكل الخاصة بها، وتحسين حياة المريض ومن حوله، ومنها:

  • تزويد المريض بالهرمون، لمحاولة زيادة الطول لأقصى قدر ممكن يناسب المرحلة العمرية.
  • تزويد المريضة بهرمون الأستروجين، وهو هرمون الأنوثة، مما يساعدها على تطور الملامح الجنسية الخاصة بها ويتم هذا في الفترة من 12 إلى 15 عام.
  • المتابعة النفسية والدمج مع المجتمع.
  • محاولة تنمية المهارات، و إكسابها هواية ما.
  • بعض العمليات الجراحية التجميلية، الخاصة بشكل الرقبة أو الأذنين ممكنة.
  • عمليات جراحية لعلاج مشكلات القلب والأوعية الدموية.
  • وسائل مساعدة لتحسين السمع والنظر.

التعامل مع مريضة متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر، حالة مرضية مزمنه، صحيح أن علاجاتها كما وضحنا محدودة، وتبقى المريضة في وضع أستثنائي طيلة حياتها، لكن هناك بعض الأشياء التي يمكن عملها لمحاولة التعايش مع مرض تيرنر بأقل قدر ممكن من الصعوبة، وهي:

  • الحفاظ على الوزن المثالي للمريضة، والالتزام بنمط صحي.
  • ممارسة نوع مناسب من الرياضة بشكل يومي.
  • الكشف الدوري على صحة القلب والأوعية الدموية.
  • الجلسات الجماعية النفسية، ومراقبة الحالة المزاجية.
  • الدمج في المجتمع، والتعايش مع المتلازمة على أنها استثناء مميز.

متلازمة تيرنر، واحدة من أصعب الحالات التي تصيب الإنسان، ربما لأنه لا زال هناك بعض الغموض حولها، ولأنها تؤثر على حياة المصابة بها للأبد، وبالرغم من هذا، فإن تفهم المشكلة يدعمنا في محاولة التعايش معها، وتغيير نمط حياتنا ليتناسب مع التغيير الحادث.

تنبيه: يرجي العلم ان المعلومات المرتبطة بالادوية والخلطات والوصفات ليست بديل عن زيارة الطبيب المختص. لا ننصح ابدا بتناول أي دواء او وصفة دون الرجوع الى الطبيب. يتحمل القارئ تناوله او استخدامه لأي وصفه او علاج دون استشارة الطبيب او الاخصائي.