يرى بعض الأطباء إن متلازمة داون تشوه جسدي وكذلك تأخر في النمو العقلي لدي الجنين حتي يصبح طفلا بعد، كما يعتبر متلازمة داون من أكثر التشوهات انتشارا علي مستوي العالم، فقد تصل معدلات زيادة نسبة الإصابة بمتلازمة داون مابين 1000 طفل كما يزداد معدلات المصابين في أمريكا إلي 350 ألف مصاب سنويا، كما يختلف معدلات الإصابة بهذا التشوه في إنجلترا حتي يتصاعد المرض ويصل الي معدل الإصابة لـ 600 طفل علي مستوي العالم.
هناك أنواع مختلفة لمرض متلازمة داون قد يصاب بها نسبة كبيرة من الأطفال علي مستوي العالم والتي تختلف بعض الحالات فيها عن الأخر.
يحدث هذا النوع نتيجة وجود خطأ في أنقسام الخلية خلال الإخصاب أو ارتقاء الحيوان المنوي او البويضة، وقد تشكل هذا النوع بنسبة 95% من حالات الداون مما يؤدي إلي وجود 3 كروموسومات بديلا عن الزوج العادي في الكروموسوم المعطي لرقم 21.
ويختلف هذا النوع عن التليث الصبغي فهو يكون لدي الطفل 21 كروموسوم زاند قد حدث فيه حالة من الالتصاق أو الانكسار بكروموسوم أخر والذي يصبح غالبا 13 أو 14 أو 15 في بعض الحالات التي يمكن أن تحمل كروموسوم 21 مكسورا بدون حدوث أي اعرض لمتلازمة داون ويرجع ذلك نتيجة الكمية الصحيحة من المادة التي تم وراثتها ، فقد تكون متواجدة يظهر هذا النوع حوالي 4 % من الحالات ويتم فيه تبادل لاماكن الكروموسومات أو جزء منها قد ينتج عنها وجود خطأ في أزدواجية الزوج من الكروموسومات.
أعتقد في الفترة الأخيرة بعض الباحثون والعلماء أن الأم هي المصدر الرئيسي للمادة الوراثية الزائدة، ولكن أثبتت الأبحاث أن الأب أيضا من الممكن أن يكون المصدر الرئيسي والسبب حول تبديل الكروموسومات الزاندة، حيث يعتبر هذا النوع من الصور النادرة حدوثها لمرضي المصابين بمتلازمة داون ، وقد يختلف في بعض الخلايا 46 والاخر 47 وهذا نتيجة أنقسام خلية البويضة المخصبة.
أصبح الطب في الوقت الحالي قادر على تشخيص حالة الجنين خلال مرحلة تكوينه بداخل الرحم، وذلك يجعل الأم في حالة استعداد لاستقبال طفلها خاصةً إذا كان يعاني من متلازمة داون.
يمكن للمرأة معرفة إذا كان طفلها مصابا بمتلازمة داون عن طريق أجراء بعض الفحوصات قبل الولادة ، حيث تعتبر هذة الفحوصات دليل علي كشف مدة إعاقة الجنين، حيث يقوم الطبيب بأجراء بعض التحاليل للتأكيد أن الجنين سليم، فاتعتبر المرأة الحامل التي فوق عمر 35 عام توقع أن يكون نسبة إنجابها لطفل مغولي عالي، فقد يقوم الطبيب بطلب بعض الفحوصات التي تنقسم إلي جزئين.
اولا: اختبارات مسحية: وهو عن طريق التصوير بالأمواج فوق الصوتية لبدء قياس مدي تجمع السائل خلف رقبة الجنين، فأن زيادة نسبة هذا السائل دليل علي أنه حالة الجنين منغولي.
ثانيا: اختبارات تشخيصية: حيث يؤكد هذا الأختبار عن وجود المرض بنسبة 99 % حيث شمل هذا الأختبار بزل السائل الأمينوسي وخزعة الزغابات المشيمية، وتقوم بأخذ عينة من دم الحبل السري للجنين لمعرف أذا كان الطفل منغولي أم لا.
في الأونة الأخيرة قد ظهرت العديد من الطرق للقيام ببرامج علاجية لمرضي متلازمة داون، حيث يتم أكتشاف علاجات لمصابي المتلازمة عن طريق برامج علاجية قد تقوم برعاية أفراد متلازمة داون في شتي المجالات منها الرعابة الصحية والنفسية والجسدية وتنمية المهارات وتطوير القدرات، وقد تهدف هذة البرامج العلاجية في رعاية هؤلاء الأطفال المصابين وما يصاحبها من مشاكل صحية وصعوبة التعلم ومواجهة الأمور الحياتية وتقديم برامج تدخل مبكر، ومن ضمن برامج العلاجات ايضا العلاج الطبي، والعقاقير العلاجية، التدخلات الجراحية، مهارات الاحتياجات اليومية، والعلاج الطبيعي، وعلاج اللغة والنطق، وعلاج المشاكل النفسية والاجتماعية.
أن الفرق بين الطفل العادي والطفل المصاب بمتلازمة داون هو زيادة في عدد الكروسومات ليصبح 47 بدلاً من 46، وهو نوع من الإضطرابات الجينية الموروثة.
أشارت الأبحاث العلمية أن نسبة ذكاء الأفراد المصابين بمتلازمة داون ما بين 30-35 وبين 50-70 IQ.
