ما هي متلازمة سوير

حبيبة عبد الحكيم 26 نوفمبر، 2022

ما هي متلازمة سوير

هي متلازمة نادرة للغاية، وهي عبارة عن فشل في نمو الغدد الجنسية لدى الذكور في الخصية ولدى النساء في المبيضين، ولكنها تصيب الإناث فقط، حيث تعتبر متلازمة سوير من الاضطرابات الجنسية التي تتضمن اضطراب في تكوين الصبغي الجنسي وتطور الصبغي الجنسي وتطور الغدد التناسلية والتشريحية بشكل غير طبيعي.

  • يكون الإناث المصابون بمتلازمة سوير لديهم الكرموسوم الجنسي XY مثل الصيغة الجنسية الخاصة بالذكور وذلك بدلاً من أن تكون الصيغة الكرموسوم XX وهي الصيغة الجنسية الطبيعية عند الإناث.
  • بالرغم من أن الفتيات لديهم الصيغة الجنسية للذكور، إلا أن لا تظهر عليهم أي أعراض ذكورية وتظهر أجسادهم مثل الإناث ولديهم كافة الأعضاء التناسلية الأنثوية من مهبل ورحم وقناتي فالوب.
  • الإناث المصابون بمتلازمة سوير لا يوجد لديهم مبيضان، ولكن يكون لديهم غدد جنسية تظهر وكأنها شرائط غددية، ويصابون في خلل في تطور المبيض، ويحدث به ما يعرف باسم عدم التنسج، وفي أغلب الحالات يتم استبدالها بنسيج ندبي، ولكنه لا يعمل بسبب أن معظم الفتيات في متلازمة سوير لا يمتلكون مبايض وبالتالي لا يكون لهم هرمونات جنسية وبالتالي لا يوجد لديهم مرحلة بلوغ.
  • السبب في ظهور متلازمة سوير هو وجود بعض الطفرات الجينية متوارثة، أو يظهر طفرات جينية جديدة يمكن أن تتوارث فيما بعد.

أعراض متلازمة سوير

أغلب الأعراض لمتلازمة سوير لا تظهر إلا بعد تعرضهم إلى بعض التطورات في مرحلة البلوغ وهي في نهاية سن المراهقة عندما تتأخر الدورة الشهرية، ومن ثم يتمكن من اكتشاف أن لديهم قصور في المبايض، ولا تكتمل الأنسجة في النمو، كما يكتشف أنه لا يوجد لديهم أي هرمونات جنسية تُفرز مثل الإستروجين أو البروجسترون؛ حيث إن تلك الهرمونات هامة للغاية لإتمام عملية البلوغ.

  • ولكن يمكن الحقن بهرمونات بديلة، ومن ثم يبدأ الثدي أن يتطور وتحدث به بعض التغيرات ويبدأ كافة أعراض البلوغ أن تظهر بالإضافة إلى وجود دورات في الحيض بشكل طبيعي.
  • لا يمكن للإناث المصابين بمتلازمة سوير أن يقوم جسدهم بإخراج بويضات وبالتالي فإن الحمل من دون أي تدخل طبي يكون مستحيلاً، ويتم الحمل من خلال زراعة بويضة مخصبة خارجياً في الرحم، أو يمكن إتمام الحمل من خلال زراعة بويضة مخصبة من امرأة أخرى وهو ما يُعرف “بنقل الأجنة”.
  • كما أن الخلايا التي تحتوي على كرموسوم Y يوجد احتمال كبير في الإصابة بمرض السرطان وهو سرطان الغدد التناسلية، وفي هذه الحالة تكون المرأة بحاجة إلى إزالة الغدد التناسلية خلال عام واحد، وفي بعض الأحيان تظهر أعراض السرطان منذ الطفولة.
  • أغلب النساء المصابين بمتلازمة سوير يكونون مصابين بطول في القامة، ويكون الرحم لديهم صغير، وذلك بسبب أنه لا يمتلكون مبايض.
  • ورم الغدد التناسلية منتشر للغاية عند السيدات المصابين بمتلازمة سوير وهو عبارة عن ورم أرومي الغدد التناسلية، ويكون ورم حميد خاصة عند الأشخاص الذين لديهم خلل في نمو الغدد التناسلية، ورم الأرومي في أغلب الحالات لا يصبح خبيثاً، أو ينتشر في الجسم.

أسباب متلازمة سوير

في أغلب حالات متلازمة سوير يكمن السبب الأساسي في الإصابة بهذه المتلازمة في العوامل الوراثية، ويعتقد الباحثون أن هذه الطفرة تحدث في الجين الذي يتعلق بالغدد الجنسية الطبيعية التي تتواجد عند الجنين، حيث يحدث تعارض لكرموسوم الجنسي XY مع الكرموسوم الجنسي XX؛ وبالتالي تحدث متلازمة سوير.

  • متلازمة سوير تحدث بسبب حدوث طفرة في منطقة SRY وهي المسؤولة عن تحديد جنس الجنين من خلال الصبغ Y، حيث يتم إضافة جزء للصبغ Y أو يتم حذف جزء من الصبغ Y.
  • نسبة كبيرة من النساء المصابون بمتلازمة سوير يكون لديهم طفرة في جين SRY، كما أوضح العديد من العلماء بجانب هذه الطفرة تتواجد طفرة في جينات أخرى، والتي تكون مسؤولة عن أعضاء أخرى.
  • هناك بعض الطفرات الجينية التي تتسبب في متلازمة سوير، مثل حدوث طفرة جينية في NROB1 على الصبغ  X، وبعض الحالات يظهر لديها طفرة في الجين DHH الذي يتواجد على الكرموسوم رقم 12، بالإضافة إلى بعض الحالات ظهر لديهم طفرة في جين DEAH37.
  •  كما يوجد بعض الحالات النادرة التي تنشأ لديهم طفرات في عامل الجين الستيرويدي 1SF 1 أو NR5A1 وحدوث طفرة في جين البروتين Wnt-4 وبعض الجينات الأخرى CBX2 و GATA4 و WWOX.

تشخيص متلازمة سوير

يمكن تشخيص متلازمة سوير من خلال فحص التاريخ المرضى والطبي، وبعض الأعراض التي تم ذكرها من قبل مثل التأخر في الدورة الشهرية في مرحلة المراهقة وعدم ظهور أي تغيرات جنسية.

  • كما يوجد عدد من التحاليل الطبية التي يتم إجراؤها مثل تحليل الصبغيات، والذي يتم من خلاله تقسيم الصبغيات إلى 22 زوجاً متطابقاً، وكل زوج من الكرموسومات يحتوي على صبغي معين يأخذه من الأم والأب.
  • كما يمكن تشخيص متلازمة سوير من خلال تأخر البلوغ مع تقدم العمر.
  • التشخيص من خلال الفحص الجيني الجزيئي من الطرق التي تساهم في تحديد الطفرات التي حدث به طفرة والتي ترتبط بمتلازمة سوير.

علاج متلازمة سوير

هذه المتلازمة تطلب مجهوداً كبيراً في علاج الطفرات أو تحديد البدائل المناسبة عوضاً عن الطفرات، وعند التعرف على الطفرات الجينية منذ الصغر عند الأطفال، لذلك يلجأ أطباء الأطفال لأخصائين الغدد الصماء وعلماء الوراثة وأطباء المسالك البولية وأمراض النساء وغيرهم من المتخصصين في مجال الرعاية الصحية للتخطيط بشكل دقيق ومنهجي متكامل للعلاج منذ الطفولة.

أغلب الطرق التي يلجأ إليها الأطباء تكون من خلال الحقن الهرموني البديل، وذلك من خلال استبدال هرمون البروجسترون والإستروجين، والذي يظهر في سن البلوغ، وهذا الحقن يقوم بدوره في مساعدة الجسم في التطور الطبيعي خاصة للأعضاء الجنسية الثانوية، كما أنها تعمل على مساعدة الجسم من عدم فقد العظام أو الإصابة بهشاشة في العظام في المراحل المتقدمة.

ما هي متلازمة سوير