الموسوعة العربية

ابحث عن أي موضوع يهمك

علامات متلازمة داون المبكرة

بواسطة: نشر في: 13 يوليو، 2018
mosoah
متلازمة داون

متلازمة داون هو مصطلح طبي يشير إلى مرض وراثي مشهور، والذي يحدث نتيجة خلل في الانقسام الخلوي أو نتيجة زيادة كروموسوم في الخلية، ويترتب على ذلك الخلل الجيني خللًا كبيرًا في الوظائف الجسدية والعقلية.

متلازمة داون :

حيث يحدث اضطراب واضح في المخ والجهاز العصبي الذي يؤدي بدوره إلى إعاقة ذهنية وقصور في القدرات المعرفية والإدراكية، كما يصاحبه تشوه خلقي وخلل في الناحية الفسيولوجية والتشريحية؛ وتعد نسبة انتشارها في العالم كبيرة إلى حد ما.

لماذا سميت متلازمة داون بهذا الاسم؟

تسمية متلازمة دوان بهذا الاسم ترجع إلى اسم العالم الذي نجح في وصفها وتشخيصها بدقة عام 1866م، وهو العالم البريطاني جون لا نجدون داون حيث لاحظ أن الأطفال المعاقين الذين يتولى الإشراف على حالاتهم يحملون تقريبا نفس الملامح الشكلية تقريبا.

وبوجه خاص يحملون نفس شكل فتحة العين والتي تشبه فتحة العين لأبناء منغوليا أو ما يطلق عليهم – العرق الأصفر- فأسماهم حين ذاك بالأطفال المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا ولم تكن أسباب هذا المرض معروفة حينذاك.

وظلت هذه التسمية تطلق على المرض حتى تم اكتشاف أسبابه الحقيقية وتبين أنه ناتج عن خلل جيني وأنه لا يمت إلى الجمهورية المنغولية بصلة، ومن ثم تم تغيير الاسم ليصبح “متلازمة داون”.

من هم الأشخاص الأكثر عرضة لهذا المرض من غيرهم؟

لا توجد هناك أمراضًا معينة تسبب هذا المرض فهو يحدث نتيجة لخلل في انقسامات الخلية عند بداية تكوين الجنين، ومن ثم فإن أي زوجين أسوياء تمامًا وأصحاء تمامًا معرضين لإنجاب طفل يحمل هذه المتلازمة.

ولا علاقة لها بسن الأم فقد لوحظ أن كثيرًا من الأطفال ممن يعانون من هذه المتلازمة مولودين لأمهات لا تتجاوز أعمارهن الخامسة والثلاثين، كما لوحظ أن إنجاب طفل يحمل متلازمة داون يجعل فرصة إنجاب طفل أخر يحمل نفس المشكلة أكثر.

ماهي أنواع متلازمة داون؟

متلازمة داون لها ثلاث من الأنواع، وهم كالتالي:

الثلث الحادي والعشرين:

وفي تلك حالة يحدث تكرار لكروموزوم رقم 21 عدد ثلاث مرات بدلا من مرتين في كل خلية وبالتالي يصبح عدد الكروموزومات 47 بينما الأصل أن يكون 46، وهذه الحالة هي الأكثر شيوعًا حيث تمثل نسبة الإصابة بها 95% مقارنة بالحالتين الأخيرتين.

الانتقال الكروموسوم:

حيث ينفصل النوع الفسيفسائي: يشكّل واحد بالمائه من حالات متلازمة داون، ويتضمن نوعان في جسم  المريض، البعض منها يحتوي على النسبة الطبيعية من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا.

النوع الفسيفساء :

يتضمن واحد بالمائة من الحالات المصابة بهذه المتلازمة تكون من النوع الفسيفساء، ففي تلك الحالة تحتوي خلايا جسم المريض على 46 كروموزوم والبعض الأخر على 47 كروموزوم، أي هناك اختلافات في أعداد الكروموزومات في الخلايا.

 توضيح تفصيلي عن متلازمة داون:

جسم الإنسان هو مجموعة من الخلايا، تحتوي كل منها على نواة تقع في مركز الخلية وظيفتها الأساسية حفظ الجينات وتخزينها وهذه الجينات هي التي تحمل الشفرة الخاصة بكل الصفات الوراثية التي تتجمع في وحدات تسمى الصبغات أو الكروموسومات.

وفي العادي يحمل الجنين الصفات الوراثية من الأبوين بصورة متساوية؛ حيث تحمل خلاياه عدد 46 كرموزوم نصفها من الأب ونصفها الأخر من الأم، إما في حالات متلازمة داون تكون هناك خلل في الانقسامات.

وبالتالي خلل في الكروموسومات التي تحمل الصفات الوراثية، فتضطرب الشفرة الوراثية ويحدث تداخل وارتباك للمعلومات الوراثية ويترجم كل ذلك إلى المظاهر والصفات التي يعرف بها مصاب متلازمة داون.

ما هي أعراض الإصابة بهذه المتلازمة؟

هناك عدة أعراض من أهمها، ارتخاء العضلات والمفاصل، ميل في العين ووجود بعض الزوائد الجلدية على طرف العين، وجود بقع بيضاء في قزحية العين، صغر حجم الرأس، تتميز ذقنه بصغر الحجم، تسطح الأنف، قصر ملحوظ في العنق وقصر القامة.

أيضًا تضخم الأسنان وبروزها، وجود خلل في الغدة الدرقية، وجود الكثير من مظاهر التخلف العقلي وتأخر النطق وصعوبته وعدم القدرة على الاستيعاب وتأخر الاستجابة، ووجه عام تأخر عام في المهارات والقدرات الحرية والمعرفية معا.

أهم المشاكل الصحية التي تصاحب هذه المتلازمة:

يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون عرضة للكثير من الأمراض والمشكلات أكثر من غيره، مثل زيادة الوزن وضعف العضلات وضعف السمع وحدوث مشاكل بالغدة الدرقية، كما يكون أكثر عرضة من غيره للإصابة باللوكيميا وسرطان الخصية وضعف المناعة والزهايمر .

المراجع :

تنبيه: ان المعلومات المتعلقة بالأدوية والوصفات والخلطات الطبيعية والكيميائية والفيزيائية لا تغني عن زيارة الطبيب أو الصيدلاني. لا ننصح بتناول أي دواء دون استشارة طبية. يتحمل القارئ تناوله او استخدامه لأي وصفه او علاج فيزيائي أو كيميائي أو عضوي أو نفسي دون استشارة الطبيب او الاخصائي.