متلازمة داون هو مصطلح طبي يشير إلى مرض وراثي مشهور، والذي يحدث نتيجة خلل في الانقسام الخلوي أو نتيجة زيادة كروموسوم في الخلية، ويترتب على ذلك الخلل الجيني خللًا كبيرًا في الوظائف الجسدية والعقلية.
حيث يحدث اضطراب واضح في المخ والجهاز العصبي الذي يؤدي بدوره إلى إعاقة ذهنية وقصور في القدرات المعرفية والإدراكية، كما يصاحبه تشوه خلقي وخلل في الناحية الفسيولوجية والتشريحية؛ وتعد نسبة انتشارها في العالم كبيرة إلى حد ما.
تسمية متلازمة دوان بهذا الاسم ترجع إلى اسم العالم الذي نجح في وصفها وتشخيصها بدقة عام 1866م، وهو العالم البريطاني جون لا نجدون داون حيث لاحظ أن الأطفال المعاقين الذين يتولى الإشراف على حالاتهم يحملون تقريبا نفس الملامح الشكلية تقريبا.
وبوجه خاص يحملون نفس شكل فتحة العين والتي تشبه فتحة العين لأبناء منغوليا أو ما يطلق عليهم – العرق الأصفر- فأسماهم حين ذاك بالأطفال المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا ولم تكن أسباب هذا المرض معروفة حينذاك.
وظلت هذه التسمية تطلق على المرض حتى تم اكتشاف أسبابه الحقيقية وتبين أنه ناتج عن خلل جيني وأنه لا يمت إلى الجمهورية المنغولية بصلة، ومن ثم تم تغيير الاسم ليصبح “متلازمة داون”.
لا توجد هناك أمراضًا معينة تسبب هذا المرض فهو يحدث نتيجة لخلل في انقسامات الخلية عند بداية تكوين الجنين، ومن ثم فإن أي زوجين أسوياء تمامًا وأصحاء تمامًا معرضين لإنجاب طفل يحمل هذه المتلازمة.
ولا علاقة لها بسن الأم فقد لوحظ أن كثيرًا من الأطفال ممن يعانون من هذه المتلازمة مولودين لأمهات لا تتجاوز أعمارهن الخامسة والثلاثين، كما لوحظ أن إنجاب طفل يحمل متلازمة داون يجعل فرصة إنجاب طفل أخر يحمل نفس المشكلة أكثر.
متلازمة داون لها ثلاث من الأنواع، وهم كالتالي:
وفي تلك حالة يحدث تكرار لكروموزوم رقم 21 عدد ثلاث مرات بدلا من مرتين في كل خلية وبالتالي يصبح عدد الكروموزومات 47 بينما الأصل أن يكون 46، وهذه الحالة هي الأكثر شيوعًا حيث تمثل نسبة الإصابة بها 95% مقارنة بالحالتين الأخيرتين.
حيث ينفصل النوع الفسيفسائي: يشكّل واحد بالمائه من حالات متلازمة داون، ويتضمن نوعان في جسم المريض، البعض منها يحتوي على النسبة الطبيعية من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا.
يتضمن واحد بالمائة من الحالات المصابة بهذه المتلازمة تكون من النوع الفسيفساء، ففي تلك الحالة تحتوي خلايا جسم المريض على 46 كروموزوم والبعض الأخر على 47 كروموزوم، أي هناك اختلافات في أعداد الكروموزومات في الخلايا.
جسم الإنسان هو مجموعة من الخلايا، تحتوي كل منها على نواة تقع في مركز الخلية وظيفتها الأساسية حفظ الجينات وتخزينها وهذه الجينات هي التي تحمل الشفرة الخاصة بكل الصفات الوراثية التي تتجمع في وحدات تسمى الصبغات أو الكروموسومات.
وفي العادي يحمل الجنين الصفات الوراثية من الأبوين بصورة متساوية؛ حيث تحمل خلاياه عدد 46 كرموزوم نصفها من الأب ونصفها الأخر من الأم، إما في حالات متلازمة داون تكون هناك خلل في الانقسامات.
وبالتالي خلل في الكروموسومات التي تحمل الصفات الوراثية، فتضطرب الشفرة الوراثية ويحدث تداخل وارتباك للمعلومات الوراثية ويترجم كل ذلك إلى المظاهر والصفات التي يعرف بها مصاب متلازمة داون.
هناك عدة أعراض من أهمها، ارتخاء العضلات والمفاصل، ميل في العين ووجود بعض الزوائد الجلدية على طرف العين، وجود بقع بيضاء في قزحية العين، صغر حجم الرأس، تتميز ذقنه بصغر الحجم، تسطح الأنف، قصر ملحوظ في العنق وقصر القامة.
أيضًا تضخم الأسنان وبروزها، وجود خلل في الغدة الدرقية، وجود الكثير من مظاهر التخلف العقلي وتأخر النطق وصعوبته وعدم القدرة على الاستيعاب وتأخر الاستجابة، ووجه عام تأخر عام في المهارات والقدرات الحرية والمعرفية معا.
يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون عرضة للكثير من الأمراض والمشكلات أكثر من غيره، مثل زيادة الوزن وضعف العضلات وضعف السمع وحدوث مشاكل بالغدة الدرقية، كما يكون أكثر عرضة من غيره للإصابة باللوكيميا وسرطان الخصية وضعف المناعة والزهايمر .
